Tiksliausi molekuliniai lėtinės mielogeninės leukemijos tyrimai per trumpiausią laiką!

Lėtinė mielogeninė leukemija (LML) yra viena dažniausių hematologinių piktybinių navikų ir apima 15-20% visų leukemijos atvejų.  Sergamumas LML yra apie 1.6/100,000, tai reiškia, jog 1 iš 62500 vyrų ir moterų yra diagnozuojama LML. Daugiau nei 95% LML sergančių pacientų turi Filadelfijos chromosomą (Ph1), atsiradusią dėl abipusės translokacijos tarp 9 ir 22 chromosomų ilgųjų pečių. Translokacijos metu, Abelson ar ABL1 (toliau ABL) genas yra perkeliamas nuo 9 chromosomos ant 22 chromosomos pertrūkio paketo regiono (angl. breakpoint cluster region – BCR). Įvykus chromosomų translokacijai, pasireiškia BCR-ABL1 (toliau BCR-ABL) geno ekspresija. Sintezinis genas produkuoja BCR-ABL, tirozino kinazę su nereguliuojamu aktyvumu, kuri atlieka pagrindinį vaidmenį LML vystymosi metu.

Xpert BCR-ABL Ultra, naudojamas su Cepheid GeneXpert® instrumentų sistemomis, yra in vitro diagnostinis tyrimas, skirtas kiekybiniam BCR-ABL1 chromosomų translokacijos mRNR transkripto (tipai e13a2/b2a2 ar e14a2/b3a2) aptikimui ir ABL1 endogeninei mRNR transkripto kontrolei periferinio kraujo mėginiuose, surinktuose iš pacientų, kuriems anksčiau buvo diagnozuota lėtinė mielogeninė leukemija (LML). Tyrimo metu yra atliekama automatizuota, kiekybinė, tikro laiko atvirkštinės transkripcijos polimerazės grandinės reakcija (qPGR). Xpert BCR-ABL Ultra nepateikia specifinio tipo BCR-ABL1 mRNR transkripto lygio. Xpert BCR-ABL Ultra yra naudojamas kaip pagalbinė priemonė BCR-ABL1 mRNR transkripto lygio monitoravime pacientams, kuriems yra diagnozuota LML.